孙女士31岁，怀孕37周，因胎儿宫内生长受限，剖腹产下一女婴，面容丑陋，嘴巴大，鼻子上翻，3天后发现婴儿目光呆滞！
孙女士31岁，怀孕37周，因胎儿宫内生长受限，发生过宫内窘迫，最终剖腹产下一名女婴，一家人非常高兴。
医生检查孩子哭声和评分都是没事的，只是感觉孩子面容丑陋，嘴巴大且鼻子上翻，孙女士家人想着女大十八变，没将此放在心上。
但3天后，孙女士发现孩子目光呆滞，反应还有些慢，孙女士感觉很不对劲，急忙和丈夫商量，带孩子去找医生。
“ 医生，你看孩子，面容丑陋，我刚开始还以为是正常现象，孩子长大就会好，可我又发现她目光呆滞，反应还有些迟钝，这到底是怎么回事啊？”孙女士问道。
医生说：“ 你别着急，你产前产检时，胎儿有出现异常现象吗? ”
孙女士想了想说：“ 当时我有好好做检查，没有异常的。”
医生接着说：“ 孩子有可能是染色体病。这样，你带孩子去做个染色体的检查。”
一个多星期后，结果终于出来了，孙女士带着孩子再次来到医院，医生看过报告单，发现孩子第7号染色体长臂近端的7q11.23区域有缺失，孩子的病症确实和染色体有关。
为了保险起见，医生让孙女士带孩子去做个超声心动图。最终显示孩子心脏无异常，结合前期的检查，最终确诊为威廉姆斯综合征。
这是一种常染色体显性遗传病，多由基因片段缺失引起，可见多系统异常，常见主动脉瓣上狭窄等心血管疾病、生长发育障碍、小精灵面容、智力低下及内分泌异常等。
也就是说孩子一出生其体内的7号染色体就少了20个基因，人的基因谱好像一本4万字的书，基因排列失常，就如同是书中一个约20字的句子被颠倒印刷。
患上这种疾病的孩子天生就有学习障碍，有的甚至可能导致精神分裂。
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听了医生的话，孙女士非常失落，大哭起来，但很快重新振作起来，问医生：“ 医生，有什么方法治疗吗? ”
医生说：“ 还好孩子只是基因排序有问题，其他没有什么事，只需要坚持做护理康复训练。”
医生教了孙女士如何进行护理康复训练，之后一家子每天轮流陪伴孩子，每天给孩子做康复。
孩子智力虽然有些轻度不足，但长期坚持做康复训练，现在简单的指令都能听得懂，并且看起来和正常人也差不多。
孙女士一家人看到这种情景，感到十分复杂。他们表示未来或许很艰难，但一定不会放弃。
1、对已经妊娠的妇女来说，怀孕期间，要养成良好生活习惯，注意休息，避免过度劳累;同时要行产前诊断，对其胎儿进行基因检测。
2、对威廉姆斯综合征患者而言，饮食方面，吃高蛋白、富含维生素的食物，多进食新鲜蔬菜水果，不吃辛辣刺激食物，严禁烟酒;平常适当的进行锻炼;换季的时候注意防寒保暖。
3、患者如果有智力低下的情况，应加强日常看护，培养其生活自理能力，且要求其按医嘱服药。
其实，胎儿染色体病基因病防不胜防，孕妇在整个孕期该查的项目一定不能省。
如果孩子患了此病，也不要放弃，多注重培养其生活自理能力，养成良好生活习惯，家人也要保持良好心态，帮助孩子积极配合治疗，规范用药，定期复诊。
